El Hospital 12 de Octubre de Madrid desarrolla un estudio para validar un tratamiento oral para el Déficit de timidina quinasa 2, enfocado en adultos y menores con síntomas antes de los 12 años.
En la Comunidad de Madrid, el Hospital 12 de Octubre se destaca por su liderazgo en un ensayo clínico que contempla un tratamiento oral para una enfermedad neuromuscular muy poco común conocida como Déficit de timidina quinasa 2.
Este ensayo se encuentra en una fase avanzada, pero hasta ahora está enfocado en pacientes cuyos síntomas se desarrollaron antes de cumplir 12 años.
La institución busca que los resultados del estudio se amplíen para beneficiar a todos los pacientes diagnosticados, sin importar el momento en el que se identificó la enfermedad, permitiendo así un acceso más amplio a un tratamiento que ya ha mostrado resultados alentadores en situaciones de uso compasivo.
El Déficit de timidina quinasa 2 es una condición médica extraordinariamente rara, con una prevalencia estimada de 1,64 casos por millón de habitantes, lo que se traduce en aproximadamente 250 pacientes a nivel mundial.
En España se registra el mayor número de casos diagnosticados, siendo cerca de 60 pacientes, muchos de ellos con formas que no se manifestaron durante la infancia.
Actualmente, la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital 12 de Octubre da seguimiento a 20 pacientes adultos.
La doctora Cristina Domínguez, neuróloga del hospital y responsable del ensayo, explica que la timidina quinasa 2 es crucial para la formación de precursores del ADN mitocondrial, conocidos como nucleótidos pirimidínicos.
Sin estos nucleótidos, las células no pueden generar el ADN mitocondrial necesario para la producción de energía, lo que afecta gravemente el funcionamiento muscular.
Esta falta de energía provoca una pérdida de fuerza en los músculos, que puede afectar la movilidad y, en casos severos, llevar a insuficiencia respiratoria y, trágicamente, a la muerte.
Éxito en intervención quirúrgica conjunta a adolescente de 13 años
La Unidad de Coloproctología del Hospital Universitario de La Princesa y el Servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús han llevado a cabo una exitosa colectomía laparoscópica a un niño de 13 años con Enfermedad Inflamatoria Intestinal. Esta colaboración entre ambos hospitales provee la mejor asistencia médica para los pacientes con esta patología.Los niños con la forma más grave de esta enfermedad experimentan una rápida progresión, y su esperanza de vida se reduce a menos de 4 años sin tratamiento.
Sin embargo, según la doctora Domínguez, los resultados en estos pacientes son impresionantes, con recuperación de muchas funciones motoras y una notable prolongación de la supervivencia: "Niños que han recibido el tratamiento han seguido vivos y con una calidad de vida aceptable más de ocho años después," asegura.
Para los adultos, aunque la progresión de la enfermedad suele ser más lenta, la supervivencia generalmente no supera los 15 o 20 años desde el inicio de los síntomas, a menos que tengan asistencia ventilatoria.
El tratamiento ha mostrado una mejoría rápida en el cansancio muscular y una recuperación significativa de funciones motoras.
Los antecedentes del desarrollo de este tratamiento se remontan a más de 20 años, cuando se obtuvieron indicios de su potencial en modelos animales en un laboratorio de la Universidad de Columbia, en EE.
UU. La investigación fue financiada en parte por fundaciones creadas por familiares de pacientes. Ante resultados preclínicos promisorios, el tratamiento se administró compasivamente a niños con formas críticas de la enfermedad. Posteriormente, una empresa farmacéutica adquirió la licencia para continuar con su desarrollo.
El Hospital 12 de Octubre, reconocido globalmente por su labor en diagnóstico y manejo de esta patología, ha iniciado este ensayo clínico independiente, parcialmente financiado por un laboratorio, con el objetivo de comprobar que también los pacientes adultos pueden beneficiarse de este tratamiento basado en nucleósidos.
