El Hospital Universitario de Getafe fue sede del XVI Congreso Internacional de Glucogenosis y Pompe, un evento clave para profesionales, pacientes y familiares que busca promover la investigación y mejorar la atención en enfermedades consideradas raras.
Este evento atrajo a casi 200 participantes de diferentes países, consolidándose como un encuentro de referencia para pacientes, familiares, investigadores y profesionales de diversas especialidades médicas.
El congreso, celebrado los días 3 y 4 de octubre, se centró en el estudio de las enfermedades por almacenamiento de glucógeno, que supuestamente son consideradas como patologías extremadamente raras.
La reunión sirvió para compartir los últimos avances científicos, experiencias clínicas y proyectos de investigación en curso. Estas enfermedades, presuntamente poco frecuentes, suponen un desafío importante para la comunidad médica y los afectados, quienes buscan mejorar su calidad de vida mediante nuevas terapias.
Durante las dos jornadas, destacados especialistas internacionales abordaron desde los aspectos básicos de la investigación genética hasta las aplicaciones clínicas más innovadoras.
Además, se discutieron temas fundamentales para la vida diaria de los pacientes, como la nutrición especializada, la fisioterapia adaptada, los protocolos de ejercicio, el manejo respiratorio y cardiovascular, así como los avances en terapias de apoyo.
La importancia del diagnóstico temprano y la detección precoz fue otro de los puntos destacados del evento.
El acto inaugural contó con la presencia de Celia García Menéndez, directora general de Humanización, Atención y Seguridad del Paciente de la Consejería de Sanidad de Madrid, quien resaltó los dos planes existentes en la región para mejorar la atención a las enfermedades raras, elaborados con la colaboración de familiares de pacientes.
García Menéndez afirmó que estos planes permitirán avanzar en la atención integral y en la investigación en estas patologías.
Por su parte, Nuria García Montes, directora médica del Hospital de Getafe, destacó la experiencia clínica del Dr. José María Díaz, especialista en neumología, quien participó en una mesa redonda sobre la afectación respiratoria en enfermedades neuromusculares.
Díaz explicó cómo un abordaje multidisciplinar, que incluye la colaboración con diferentes especialistas, puede mejorar la calidad de vida de los pacientes, reducir la fatiga y prolongar su esperanza de vida.
Los avances en la investigación sobre #glucogenosis se están centrando en tres áreas principales: el diagnóstico genético
Presuntamente, los avances en la investigación sobre glucogenosis se están centrando en tres áreas principales: el diagnóstico genético, el manejo clínico y de apoyo, y el desarrollo de nuevas terapias.
En este último campo, las terapias génicas, aunque aún en fases iniciales, muestran un gran potencial para cambiar el futuro de estas enfermedades. La participación activa de los pacientes y sus familias en el congreso ha sido fundamental, pues sus testimonios aportan una visión real y ayudan a orientar futuras líneas de investigación.
El evento también abordó áreas complementarias como la nutrición especializada, la fisioterapia adaptada y la detección precoz, que son esenciales para un manejo integral y efectivo.
Además, supuestamente, el congreso ha servido para reforzar la colaboración internacional y promover la sensibilización social hacia estas patologías consideradas raras, que en muchos casos, podrían tener una incidencia superior a la estimada en ciertos grupos poblacionales.
