Un estudio realizado en Madrid ha identificado las posibilidades de desarrollo de miocardiopatía dilatada en pacientes con alteraciones genéticas, liderado por el Dr. García-Pavía.

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En la ciudad de Madrid, se ha llevado a cabo una investigación que ha sido publicada en el 'Journal of the American College of Cardiology'. El estudio, liderado por el doctor Pablo García-Pavía, jefe de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, ha establecido las posibilidades de desarrollo de la miocardiopatía dilatada en pacientes portadores de alteraciones genéticas que causan la enfermedad.

Esta patología es la principal causa de insuficiencia cardíaca en personas jóvenes y, a su vez, la causa principal de trasplante a nivel mundial.

Se caracteriza por el agrandamiento del corazón y la disminución de su capacidad para bombear sangre de manera correcta, lo cual puede llevar a la aparición de arritmias y muertes súbitas.

Actualmente se sabe que aproximadamente el 30-40% de los pacientes desarrollan la enfermedad debido a alteraciones genéticas.

Se recomienda realizar revisiones periódicas a los familiares de los pacientes para identificar aquellos que han heredado la alteración genética y que presentan un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad en el futuro.


El estudio, financiado por la Sociedad Española de Cardiología y el Instituto de Salud Carlos III, ha contado con la participación de 25 hospitales españoles y ha recopilado datos de más de 779 personas de 300 familias diferentes.

Tras un seguimiento de 37 meses, se descubrió que casi el 11% de los portadores de la alteración genética desarrollaron la enfermedad.

Se observó que el desarrollo de la enfermedad variaba dependiendo del tipo de alteración genética que presentaban los pacientes, así como de ciertas características como la edad, alteraciones en el electrocardiograma, tamaño del corazón y fuerza de bombeo.

Este estudio permitirá ofrecer un seguimiento más personalizado a los portadores genéticos sin signos de la enfermedad, ajustando las visitas de seguimiento dependiendo del riesgo de cada paciente.