Un hallazgo realizado en el Hospital de Getafe revela una nueva variante de hemoglobina que podría facilitar la detección de patologías hereditarias sanguíneas y mejorar los diagnósticos tempranos en pacientes.
Este descubrimiento, bautizado como Hb A2-Getafe en honor a los investigadores del Hospital Universitario de Getafe que lo llevaron a cabo, tiene el potencial de mejorar de manera sustancial el #diagnóstico y el tratamiento de diversas enfermedades hereditarias relacionadas con la sangre.
El hallazgo fue publicado en la prestigiosa revista Hemoglobin y ha sido registrado en la base de datos internacional de referencia en este campo, consolidando su relevancia en la comunidad científica.
La detección de esta variante fue posible gracias a un análisis rutinario en el Servicio de Análisis Clínicos del complejo hospitalario de Madrid, donde se observó un valor anormalmente bajo de la #hemoglobina A2 (Hb A2), que normalmente representa entre el 2,5% y el 3,5% de la hemoglobina en adultos sanos.
Supuestamente, este valor inusual alertó a los profesionales, quienes utilizaron técnicas avanzadas como la cromatografía líquida de alta resolución y la electroforesis capilar para profundizar en el análisis.
Los resultados indicaron la presencia de una posible mutación estructural en la hemoglobina, por lo que la muestra fue enviada a un centro de referencia, el Hospital Clínico San Carlos en Madrid, especializado en estudios de #hemoglobinopatías y talasemias.
Allí, mediante análisis genético, se confirmó la existencia de una mutación inédita que dio lugar a esta nueva variante. Aunque en la actualidad la Hb A2-Getafe no presenta síntomas visibles, su identificación es de gran relevancia clínica. La presencia de alteraciones en la hemoglobina puede ser un indicativo de patologías hereditarias como la beta-talasemia, un trastorno que provoca niveles bajos de hemoglobina en los glóbulos rojos y puede causar anemia severa y daño a órganos si no se detecta a tiempo.
Este descubrimiento, además, tiene implicaciones futuras en la planificación familiar y la detección precoz en descendientes potenciales, especialmente si la mutación se combina con otros cambios moleculares que puedan afectar a la estructura de la proteína.
La importancia de este hallazgo radica en que demuestra cómo un análisis minucioso y el uso de tecnologías de vanguardia pueden detectar casos que, de otro modo, pasarían desapercibidos.
El trabajo realizado en Getafe refleja también el papel crucial del laboratorio clínico en la investigación biomédica y en la mejora de la atención sanitaria.
Los autores del estudio, el doctor Ramiro Antonio Torrado y la jefa del Servicio de Análisis Clínicos, Carmen Blanco, subrayan que estos avances son un ejemplo del potencial de la medicina de precisión y personalizada en el sistema público de salud.
El descubrimiento de Hb A2-Getafe también refuerza la importancia de la investigación en hemoglobinopatías
Supuestamente, el descubrimiento de Hb A2-Getafe también refuerza la importancia de la investigación en hemoglobinopatías, un grupo de enfermedades hereditarias que afectan a millones de personas en todo el mundo.
Históricamente, las hemoglobinopatías, incluyendo la anemia falciforme y la talasemia, han sido más prevalentes en regiones como el Mediterráneo, el Medio Oriente y Asia, pero en las últimas décadas se han registrado casos en Europa debido a la migración.
Este avance en Getafe suma a los logros históricos de la #sanidad madrileña, que en el pasado ha sido pionera en la implementación de tecnologías y protocolos innovadores para el diagnóstico precoz y el tratamiento de enfermedades crónicas y hereditarias.
