La Comunidad de Madrid inicia tratamiento a un recién nacido diagnosticado con síndrome del niño burbuja que necesita un trasplante de progenitores hematopoyéticos.
En la Comunidad de Madrid, las autoridades sanitarias han comenzado a tratar a un recién nacido diagnosticado con inmunodeficiencia combinada grave, conocido comúnmente como síndrome del niño burbuja por la falta de un sistema inmunitario funcional.
Este caso, el primero detectado en la región, ha sido confirmado en el Hospital Universitario Gregorio Marañón, donde el lactante permanece ingresado y aislado mientras se preparan las condiciones necesarias para un posible trasplante de progenitores hematopoyéticos.
El diagnóstico se realizó gracias a la prueba del talón, un análisis que permite la detección temprana de enfermedades genéticas complejas en neonatos, y que fue realizado en marzo en el Laboratorio de Cribado Neonatal de este hospital.
La consejera de Sanidad, Fátima Matute, enfatizó la importancia y efectividad de estas pruebas, las cuales permiten iniciar tratamientos de manera oportuna, mejorando significativamente la calidad de vida de los afectados.
"Un diagnóstico precoz puede incrementar hasta un 95% las probabilidades de supervivencia en estos casos", señaló Matute durante su visita a la Unidad de Inmunodeficiencias Primarias, reconocida como Centro, Servicio y Unidad de Referencia (CSUR) para este tipo de patologías.
La inmunodeficiencia combinada grave es una condición rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 50,000 recién nacidos, resultando de anormalidades genéticas.
Los primeros síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida, manifestándose en infecciones severas y un crecimiento deficiente, lo que exige una intervención médica rápida para evitar complicaciones potencialmente mortales.
Éxito en intervención quirúrgica conjunta a adolescente de 13 años
La Unidad de Coloproctología del Hospital Universitario de La Princesa y el Servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús han llevado a cabo una exitosa colectomía laparoscópica a un niño de 13 años con Enfermedad Inflamatoria Intestinal. Esta colaboración entre ambos hospitales provee la mejor asistencia médica para los pacientes con esta patología.
Este es un notable avance en el Programa de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid, que, además de la inmunodeficiencia combinada grave, ha añadido recientemente la atrofia muscular espinal a la lista de patologías que se detectan en neonatos.
Actualmente, el programa abarca un total de 21 enfermedades, y está previsto que se amplíe con otras 12 condiciones en un futuro cercano, según anunció la Dirección General de Salud Pública.
En 2024, se realizaron pruebas del talón a 53,371 bebés, un ligero aumento respecto a los 52,962 realizados el año anterior. Este proceso es crítico, ya que las pruebas deben ejecutarse en un margen de tiempo reducido, de manera que los niños que sean diagnosticados con alguna de las condiciones evaluadas puedan recibir tratamiento en los primeros 15 a 30 días de vida, previniendo la aparición de síntomas clínicos que podrían conllevar severos daños y discapacidades.
La toma de muestras se lleva a cabo entre el segundo y tercer día de vida del neonato, enviándose al Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid para su análisis.
Cada caso positivo es rápidamente remitido a una de las 11 Unidades Clínicas de Referencia, entre las que se encuentran no solo el Gregorio Marañón, sino también hospitales como el 12 de Octubre, La Paz, Niño Jesús y Ramón y Cajal, donde se confirma el diagnóstico y se lleva a cabo el tratamiento y seguimiento necesario.
