La comunidad autónoma de Castilla y León refuerza su programa de detección precoz de enfermedades congénitas en recién nacidos, incluyendo cinco nuevas patologías que aumentan la capacidad de diagnóstico a 20 enfermedades. Esta medida busca mejorar la salud infantil mediante la identificación temprana y el tratamiento oportuno.
Este programa, que se realiza mediante una prueba de talón, es una de las iniciativas más avanzadas en #salud pública en España, con una historia que se remonta a 1990, cuando la comunidad empezó a implementar un sistema de detección temprana para garantizar la atención oportuna a los bebés con enfermedades raras.
Supuestamente, la incorporación de cinco nuevas enfermedades en el programa refleja el compromiso de la Junta de #Castilla y León con la mejora continua de los programas preventivos y de salud infantil.
Entre las patologías que se suman a la lista, se encuentran la Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica, la Atrofia Muscular Espinal (AME), la Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga y la Deficiencia Primaria de Carnitina (CUD).
Estas enfermedades, consideradas raras según los criterios de la Unión Europea, pueden ser detectadas en los primeros días de vida, lo que permite iniciar tratamientos que mejoran significativamente el pronóstico y la calidad de vida de los afectados.
El programa de cribado neonatal en Castilla y León ha evolucionado considerablemente en las últimas décadas. En 2022, ya se habían incluido 15 patologías, y con esta actualización, la cifra casi se duplica. La lista actual incluye trastornos como el hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, anemia falciforme, entre otros.
Además, se incorporan varias formas de acidemias metabólicas, deficiencias enzimáticas y otras alteraciones genéticas que, si no se detectan a tiempo, pueden ocasionar discapacidades físicas, retrasos cognitivos e incluso la muerte.
En el laboratorio de #Cribado Neonatal del Centro de Hemoterapia de Castilla y León se analizaron aproximadamente 14
Supuestamente, durante 2024, en el laboratorio de Cribado Neonatal del Centro de Hemoterapia de Castilla y León se analizaron aproximadamente 14.869 muestras de recién nacidos, realizadas en diferentes momentos, desde las 48-72 horas tras el parto hasta muestras adicionales en casos con resultados dudosos o complicaciones.
De estas muestras, se detectaron 177 casos sospechosos, incluyendo 90 de anemia falciforme, 33 de fibrosis quística, 14 de hipotiroidismo congénito y 10 de hiperplasia suprarrenal, evidenciando el impacto positivo del programa en la detección temprana.
Supuestamente, la detección precoz de estas enfermedades permite reducir la mortalidad infantil y prevenir discapacidades que podrían afectar para toda la vida a los niños afectados.
La implementación de estas nuevas patologías en el programa de cribado responde también a avances tecnológicos en la detección genética, que han permitido identificar trastornos que anteriormente eran difíciles de diagnosticar.
