La Junta de Castilla y León presenta una nueva web para informar y apoyar a pacientes y profesionales en el ámbito de las enfermedades raras, reforzando su compromiso con la salud pública.
Castilla y León da un paso importante en la mejora de la atención a las personas afectadas por enfermedades raras con la incorporación de una nueva plataforma web dentro de su Portal de Salud.
Esta iniciativa forma parte del Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León (PIERCYL), que abarca el período 2023-2027 y busca potenciar la información, la investigación y la atención especializada en esta materia.
El pasado 30 de mayo de 2025, en el marco del III Foro Autonómico de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico celebrado en Valladolid, la Consejería de Sanidad anunció el lanzamiento oficial de esta web, diseñada para ofrecer recursos actualizados, noticias relevantes y datos específicos relacionados con las patologías poco frecuentes en la región.
La plataforma ha sido desarrollada en colaboración con varias instituciones, incluyendo la Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades, la Consejería de Educación e Industria, y la Consejería de Comercio y Empleo, además del apoyo destacado de la Federación de Enfermedades Raras (FEDER).
Este portal representa un avance significativo en la visibilidad y el apoyo a los afectados, sus familiares y los profesionales sanitarios. Su diseño intuitivo permite acceder fácilmente a información sobre el Plan PIERCYL, normativas, registros de pacientes, recursos de investigación, y la estructura asistencial en Castilla y León.
Además, facilita la consulta de memorias, informes y la relación de medicamentos huérfanos, así como el acceso a las redes de atención pediátrica y a la población adulta.
Un aspecto destacado de esta iniciativa es su enfoque en la mejora del diagnóstico precoz. La Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras (DiERCyL), ubicada en Salamanca, ha logrado en los últimos años un avance notable, atendiendo a más de 7.000 pacientes, con 2.000 en el último año. Gracias a la incorporación de tecnología de secuenciación de genomas completos y el uso de inteligencia artificial para el análisis de Big Data, la región ha aumentado la precisión en la identificación de patologías ultrarraras, aquellas con una prevalencia inferior a un caso por millón de habitantes.
Avance significativo en el diagnóstico de enfermedades raras en Castilla y León
El consejero de Sanidad, Alejandro Vázquez, ha visitado el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca para conocer los avances en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, destacando la importancia de la colaboración entre administraciones y asociaciones de pacientes.El proceso de diagnóstico se ha acelerado, logrando que actualmente el 30 % de los pacientes diagnosticados sean menores de tres años y más de la mitad sean menores de un año.
La comunidad también ha ampliado su programa de detección precoz en recién nacidos, incluyendo patologías como la Tirosinemia tipo I, Acidemia metilmalónica y Acidemia propiónica, con un coste estimado de unos 15.000 euros por estudio, que en euros actuales equivalen a aproximadamente 14.200 euros.
El plan estratégico también contempla la creación de Nodos Asistenciales de Referencia en ciudades como Burgos, León, Salamanca y Valladolid, además de la formación de Equipos Multidisciplinares de Referencia (EMR) que garantizan atención equitativa en toda la comunidad.
En diciembre de 2024, se aprobó el Plan Estratégico de Medicina Personalizada de Precisión 2024-2030, que refuerza aún más la apuesta por una atención sanitaria adaptada a las necesidades específicas de cada paciente.
Este esfuerzo conjunto ha establecido a Castilla y León como un referente en el diagnóstico genético y la atención integral en enfermedades raras en España.
La nueva web no solo busca mejorar la comunicación y la difusión de información, sino que también pretende sensibilizar a la sociedad, dar mayor visibilidad a los afectados y fortalecer el apoyo a las familias.
La plataforma ya está disponible y puede accederse a través de la página oficial del Portal de Salud de Castilla y León, donde se espera que impacte positivamente en la calidad de vida de las personas con estas patologías, además de promover la investigación y la formación en este campo tan especializado.
