El consejero de Sanidad, Alejandro Vázquez, ha visitado el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca para conocer los avances en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, destacando la importancia de la colaboración entre administraciones y asociaciones de pacientes.
El consejero de Sanidad de Castilla y León, Alejandro Vázquez, ha realizado una visita a las instalaciones del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, donde se están llevando a cabo importantes avances en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.
Esta visita coincide con la celebración del Día Mundial de estas patologías, que afectan a un número considerable de personas, aunque cada enfermedad rara por sí misma sea poco común.
Según datos recientes, la prevalencia de estas enfermedades se estima en cinco casos por cada 10.000 habitantes, lo que, al sumar la diversidad de patologías, puede afectar a entre el 3,5 % y el 5,9 % de la población.
Durante su recorrido, Vázquez tuvo la oportunidad de conocer de primera mano las instalaciones que albergan un secuenciador de genoma humano y de reunirse con los equipos de profesionales encargados del manejo de estas enfermedades.
Estos equipos multidisciplinares incluyen médicos de diversas especialidades como Medicina Interna, Pediatría, Ginecología, y también genetistas y enfermeras gestoras de casos.
Su trabajo conjunto busca establecer un modelo integral de atención que garantice no solo el diagnóstico, sino también el tratamiento adecuado y el apoyo necesario para los pacientes y sus familias.
La Junta de Castilla y León ha implementado el Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León (PIERCYL) para el periodo 2023-2027, que promueve el desarrollo de un marco de colaboración con asociaciones de pacientes, como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Recientemente, se han discutido los avances en la atención a estos pacientes, así como la reducción de tiempos de espera, lo que es crucial en el manejo de enfermedades que a menudo requieres diagnosticos tempranos para mejorar la calidad de vida de los afectados.
Este año, el Día Mundial de las Enfermedades Raras pone especial énfasis en la importancia de la atención integral y equitativa a los pacientes adultos.
En este sentido, se han creado Nodos Asistenciales de Referencia (NAR) y Equipos Multidisciplinares de Referencia (EMR) que trabajan en red para asegurar que todos los pacientes en la Comunidad tengan acceso a los servicios sanitarios necesarios.
Actualmente, Castilla y León cuenta con cuatro secuenciadores masivos de genoma ubicados en los hospitales de Burgos, León, Salamanca y Valladolid, con capacidad para realizar un gran número de estudios genéticos, además de un análisis avanzado mediante Inteligencia Artificial para el manejo de los datos generados.
Desde el inicio de estas iniciativas, se han realizado alrededor de 300 estudios de genoma completo, lo que permite identificar millones de variantes genéticas por paciente.
Gracias a esta avanzada tecnología, se han diagnosticado cerca de 500 enfermedades ultrarraras, lo que refleja la capacidad de la comunidad para abordar con éxito casos que antes podían ser considerados como misterios médicos.
En el ámbito pediátrico, la Unidad de Referencia de Diagnóstico de Enfermedades Raras (DiERCyL) situada en Salamanca ha atendido a más de 7.000 pacientes desde su apertura en 2018, y este último año han sido aproximadamente 2.000 los nuevos casos atendidos. Es interesante notar que el 35 % de estos pacientes son menores de tres años, lo que subraya la importancia del diagnóstico temprano.
La investigación clínica y básica también juega un papel fundamental en el avance hacia el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades. La colaboración con el Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) y la Universidad de Salamanca ha permitido profundizar en el estudio de las variantes genéticas y su impacto en la salud de los pacientes.
La utilización de tecnología de secuenciación de última generación ha aumentado enormemente las probabilidades de diagnóstico, así como la rapidez de estos procesos, beneficiando a muchos pacientes que antes padecían enfermedades durante generaciones sin un diagnóstico claro.
La Junta de Castilla y León continúa trabajando para satisfacer las necesidades de las personas que padecen enfermedades raras, ofreciendo un enfoque integral que incluye asistencia, gestión, investigación e innovación.
