El Hospital Virgen de la Arrixaca impulsa un cribado genético en personas con discapacidad intelectual dentro de un proyecto de medicina personalizada, con 40 expedientes recibidos y 10 prioritarios para evaluar.
Este servicio ya ha recibido 40 expedientes completos de participantes, y ha priorizado 10 para iniciar su evaluación médica.\n\nEste proyecto, impulsado por la Comunidad Autónoma en colaboración con la Fundación para el Síndrome de Down de la Región (Fundown) y la Fundación GMP, se llama 'De la medicina genómica a la prevención personalizada en adultos con #discapacidad intelectual.
Hacia un envejecimiento activo y saludable'. Su objetivo es convertir la genética en una herramienta práctica para entender la base de la discapacidad y, a partir de ahí, diseñar itinerarios de #salud personalizados que acompañen a estas personas a lo largo de su vida, especialmente hacia la edad avanzada.\n\nLa base de este trabajo la constituye la evaluación clínica-genética a cargo del grupo de #investigación del Instituto de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB) y los especialistas de #Genética Médica de la Arrixaca.
Con estas revisiones se busca identificar la etiología genética o biológica que explique la discapacidad intelectual y, a partir de ahí, trazar rutas de atención sanitaria más claras y efectivas.\n\nEl objetivo es establecer itinerarios de salud claramente marcados para las personas con discapacidad intelectual de base genética, de modo que la atención médica sea más coherente y preventiva, y que el seguimiento no dependa solo de circunstancias puntuales, sino de un plan pensado para el envejecimiento.\n\nEl consejero de Salud, Juan José Pedreño, explicó que los resultados de estas evaluaciones permitirán un seguimiento proactivo de las condiciones de salud y la prevención de patologías futuras.
Indicó que este proyecto es uno de los primeros ejemplos de cocreación entre pacientes e investigadores en el Instituto de Investigación Biosanitaria (IMIB)
Indicó que este proyecto es uno de los primeros ejemplos de cocreación entre pacientes e investigadores en el Instituto de Investigación Biosanitaria (IMIB), lo que añade valor porque se diseñan acciones sanitarias junto a quienes las reciben.\n\nEn cuanto al estado de la iniciativa, ya se han completado las fases iniciales: aprobación ética, reclutamiento, evaluaciones y envío de casos para estudio genético.
Éxito en intervención quirúrgica conjunta a adolescente de 13 años
La Unidad de Coloproctología del Hospital Universitario de La Princesa y el Servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús han llevado a cabo una exitosa colectomía laparoscópica a un niño de 13 años con Enfermedad Inflamatoria Intestinal. Esta colaboración entre ambos hospitales provee la mejor asistencia médica para los pacientes con esta patología.Esto marca un paso importante hacia una medicina más personalizada y orientada a resultados para las personas con discapacidad intelectual.\n\nColaboración y financiación: la Fundación #GMP y #Fundown firmaron un convenio de colaboración que aportará 15.000 euros, suma que se añadirá a las aportaciones de la Consejería de Salud a través de la Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias (FFIS).
Este respaldo económico refuerza la capacidad del proyecto para avanzar en sus próximos hitos.\n\nEl consejero añadió que, aunque los resultados definitivos exigirán varios años de seguimiento, se está avanzando con paso firme hacia un cambio real en la atención a largo plazo de las personas con discapacidad intelectual.