Con motivo del Día Nacional de la Fibrosis Quística, este artículo explica cómo Euskadi organiza la atención a través de una unidad multidisciplinar de referencia en Cruces, el cribado neonatal y el incremento de pacientes adultos gracias al diagnóstico temprano y a los tratamientos modernos.
En Euskadi, con motivo del Día Nacional de la Fibrosis Quística, se subraya cómo la atención a esta enfermedad ha cambiado gracias a rutas de cuidado coordinadas y a un cribado neonatal cada vez más consolidado.
La Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Universitario Cruces sigue siendo un referente: atiende no solo a personas de la comunidad autónoma sino también a pacientes derivados desde Cantabria, Navarra, Castilla y León y La Rioja.
En este momento, la unidad realiza seguimiento a 226 pacientes: 93 pediátricos y 133 adultos, una muestra que refleja el giro demográfico de la enfermedad: cada vez hay más personas que llegan a la vida adulta y requieren un seguimiento continuo a lo largo de décadas.\n\nEste aumento de la población adulta trae nuevos retos para la atención: hay que coordinar de forma eficiente los #tratamientos y las comorbilidades que aparecen con el paso de los años.
En las unidades multidisciplinares se atiende de forma integrada a los aspectos respiratorios, digestivos, metabólicos, nutricionales, psicológicos y sociales de la fibrosis quística, lo que facilita intervenciones más tempranas y menos hospitalizaciones.\n\nEl Programa de Cribado Neonatal, activo en #Euskadi desde febrero de 2010, ha permitido identificar 33 casos en recién nacidos. Relacionado con el volumen de nacimientos, la prevalencia estimada es de 1 por cada 6.500 recién nacidos, cifra que coloca a Euskadi en una escala comparable a la de otros países europeos. Esta detección temprana se alinea con la estrategia de Prevención y Vigilancia de la Salud dentro del Pacto Vasco de Salud, una de las 24 líneas estratégicas que buscan anticipar problemas y mejorar la calidad de vida de la población.\n\nLa #fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, crónica y de baja prevalencia que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
El fallo en el gen CFTR provoca mucosidad espesa que favorece infecciones respiratorias y deterioro de la función pulmonar; en el sistema digestivo, el daño pancreático dificulta la digestión y la absorción de grasas.
El tratamiento es prolongado y muy especializado: incluye fisioterapia respiratoria diaria, terapias inhaladas, antibióticos frecuentes y, cuando hace falta, terapia de sustitución enzimática pancreática, vitaminas liposolubles y apoyo nutricional; también se gestionan complicaciones como diabetes o enfermedad hepática.\n\nEn los últimos años, la llegada de moduladores del CFTR ha cambiado el pronóstico para muchos pacientes: mejoran la función pulmonar, la tolerancia a las infecciones y, en conjunto, la esperanza de vida.
Responsable de la Unidad de Referencia de Fibrosis Quística y #neumología pediátrica
Este salto en la medicina de la FQ ha hecho que hoy se preste más atención a detectar deterioros de la función pulmonar antes de que aparezcan los síntomas, para intervenir de forma anticipada y conservar la salud a largo plazo.\n\nEl equipo de la unidad destaca que, más allá de la atención clínica, también hay un fuerte componente investigador. La Dra. Dolores Pastor Vivero, responsable de la Unidad de Referencia de Fibrosis Quística y neumología pediátrica, y coordinadora en España del Registro de Pacientes de la European Cystic Fibrosis Society, subraya que la #investigación es clave: ensayos clínicos y proyectos internacionales ayudan a entender mejor la enfermedad y a mejorar su pronóstico.\n\nMirando al futuro, #Osakidetza y el Departamento de Salud del Gobierno Vasco pretenden reforzar estas áreas, adaptar la atención a las nuevas necesidades de una enfermedad cada vez más longeva y compleja, y mantener un modelo asistencial que permita a las personas con fibrosis quística vivir con mayor autonomía y menos limitaciones.
En este recorrido histórico, conviene recordar hitos: el descubrimiento del gen CFTR en 1989 abrió el camino para entender la base genética de la FQ, y a partir de la década de 2010 llegaron los moduladores de CFTR, con avances notables en 2012, 2015 y 2019, que han cambiado el paisaje terapéutico a nivel mundial y, cada vez más, en España.