El próximo 14 de noviembre en Euskadi se llevará a cabo la presentación de un nuevo y avanzado registro dedicado a la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), una enfermedad neuromuscular rara de origen genético que afecta a múltiples órganos y sistemas.

Este esfuerzo, coordinado por varios institutos de investigación y hospitales vascos, tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de los pacientes a través de un diagnóstico más preciso, mejor seguimiento clínico y la realización de ensayos terapéuticos más efectivos.

Este proyecto, denominado DM1-Hub, forma parte de una iniciativa nacional que aspira a reclutar a aproximadamente 3.000 pacientes en todo el territorio español, lo que representa alrededor del 30% de las personas afectadas por esta enfermedad. En Euskadi, la cifra estimada de pacientes ronda los 200, con especial incidencia en Gipuzkoa, región donde la prevalencia podría ser superior a la media estatal, que en España afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 habitantes. La mayor concentración en Euskadi se estima en 1 de cada 4.000, destacando la importancia de este registro para el manejo clínico de la enfermedad en esta comunidad.

La distrofia miotónica tipo 1, una enfermedad hereditaria y progresiva, puede manifestarse en cualquier etapa de la vida y presenta una diversa variedad de síntomas.

Además de afectar la musculatura, compromete funciones cardíacas, respiratorias, digestivas y cognitivas, lo que impacta significativamente en la esperanza y calidad de vida de quienes la padecen.

Pese a que en la actualidad no existe una cura definitiva, diversos medicamentos en fase de desarrollo están ofreciendo nuevas esperanzas.

El registro DM1-Hub pretende no solo recopilar información detallada sobre la progresión natural de la enfermedad, sino también identificar biomarcadores genómicos y proteómicos que puedan facilitar la personalización de tratamientos, la medicina de precisión y, en última instancia, la mejora en el diagnóstico precoz de casos aún no identificados.

Además, servirá como plataforma para organizar ensayos clínicos y evaluar la eficacia de nuevas terapias en desarrollo.

Euskadi desempeña un papel destacado en esta iniciativa, participando activamente a través del Instituto de Investigaciones Sanitarias Biobizkaia y su Grupo de Terapias de Ácidos Nucleicos para Enfermedades Raras, dirigido por la Dra.

Virginia Arechavala. Esta entidad se encarga de la coordinación y comunicación del registro, garantizando la implicación de pacientes, profesionales y asociaciones. Junto a ellos, el IIS Biogipuzkoa y la Universidad del País Vasco (EHU), liderados por la Dra. Andone Sistiaga, trabajan en la implementación de evaluaciones neuropsicológicas, que por primera vez se incorporan en un registro de esta naturaleza.

Este proyecto, coordinado a nivel estatal por el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol en Cataluña, también cuenta con el apoyo de diversas asociaciones de pacientes tanto nacionales como internacionales, que mantienen un diálogo constante para que el registro responda a las necesidades reales y prioritarias de quienes viven con la enfermedad.

La presentación oficial del DM1-Hub en Euskadi tendrá lugar el 14 de noviembre a las 10:00 horas en el auditorio del IIS Biobizkaia. En este encuentro participarán expertos en investigación, personal clínico y pacientes, con el objetivo de compartir avances, promover la colaboración y proyectar los próximos pasos en la lucha contra esta enfermedad degenerativa.

Entre los asistentes estarán Íñaki Gutiérrez Ibarluzea, director de Investigación, Innovación y Evaluación Sanitarias del Gobierno Vasco, así como representantes de asociaciones como Bizkaiako Eritasun Neuromuskularren Elkartea (BENE) y la Asociación de Pacientes de Distrofia Miotónica Tipo 1 en España (ADM1ES).

Este esfuerzo conjunto refleja el compromiso de Euskadi con la investigación y la innovación médica para afrontar los retos que impone esta enfermedad neuromuscular, con la esperanza de que en un futuro cercano los pacientes puedan beneficiarse de diagnósticos más precisos y tratamientos personalizados, mejorando así significativamente su calidad de vida y perspectivas de futuro.