Investigadores de Vitalité están llevando a cabo un mapeo genético en New Brunswick para identificar variantes hereditarias comunes en distintas regiones, con el objetivo de mejorar la detección temprana y el tratamiento de enfermedades genéticas como la fibrosis quística o la anemia de células falciformes. Este proyecto, que comenzó en 2018 y está parcialmente financiado por Research N.B., busca estudiar a 420 participantes en las siete zonas de salud de la provincia y concluirá en 2027.
Desde 2018, un equipo de científicos de la red de salud Vitalité está realizando un mapeo genético en las siete zonas de salud de la región con el fin de crear una base de datos única en su tipo.
La iniciativa, que cuenta con financiamiento parcial de Research N.B., tiene como objetivo estudiar a aproximadamente 420 personas, con al menos 60 participantes en cada zona, y concluirá en el año 2027.
El estudio consiste en recabar muestras de saliva que son analizadas en laboratorios en Moncton, donde los investigadores identifican variaciones genéticas, llamadas también mutaciones o variantes, que podrían estar relacionadas con #enfermedades hereditarias como la fibrosis quística, la anemia de células falciformes o el síndrome de Huntington.
La intención es que, en el futuro, esta información permita a los profesionales de la salud ofrecer diagnósticos y tratamientos más precisos, además de potenciar programas de cribado neonatal y planificación prenatal.
Desde el inicio del proyecto, los investigadores han centrado sus esfuerzos en regiones con poblaciones únicas, como la península acadiana, donde las comunidades han experimentado efectos de cuello de botella genética, debido a su historia de asentamientos limitados y expulsión de los acadianos en 1755.
Esto ha resultado en una menor diversidad #genética en estas comunidades, en comparación con otras poblaciones, lo que hace que ciertos variantes se transmitan con mayor frecuencia.
Un 71 % de los 60 participantes analizados presentaron al menos una variante genética
Por ejemplo, en la zona del sureste, un 71 % de los 60 participantes analizados presentaron al menos una variante genética, muchas de las cuales corresponden a mutaciones que, en otras poblaciones, son menos comunes.
En la mayoría de los casos, estas variantes aún no están vinculadas a enfermedades específicas, pero su frecuencia elevada en estas comunidades puede facilitar la detección precoz en futuras generaciones.
El investigador principal, el Dr. Jean Mamelona, explica que “la recopilación y análisis de estos datos nos permitirá entender mejor el perfil genético de la región y aplicar este conocimiento para mejorar la vigilancia y el tratamiento de enfermedades hereditarias”.
Además, resalta que los resultados preliminares en comunidades acadianas no sorprenden, dado su historia genealogica y los efectos del cuello de botella, un fenómeno que limita la variabilidad genética.
El proyecto también contempla la inclusión de población de origen anglófono en zonas como Miramichi, Saint John y Fredericton, en un esfuerzo por obtener un panorama más completo del patrimonio genético de la provincia.
Para participar, los interesados deben tener al menos 19 años, contar con cobertura de Medicare (en Canadá), no estar embarazadas y tener dos abuelos nacidos en la misma región.
Este trabajo se inserta en una tradición de investigación genética que data de principios del siglo XX, cuando los estudios sobre comunidades aisladas evidenciaron que la endogamia y el aislamiento contribuyen a la homogeneización genética.
