La Comunidad de Madrid se posiciona a la vanguardia en la detección y prevención de enfermedades genéticas a través de un nuevo proyecto piloto denominado Cringenes, liderado por el Hospital público Ramón y Cajal en colaboración con el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, Galicia.

Esta iniciativa, que comenzará a desarrollarse durante este año y se extenderá hasta 2026, tiene como objetivo el cribado genómico neonatal, abarcando la identificación de más de 300 patologías raras en recién nacidos.

El despliegue del proyecto involucrará a 2.500 bebés que participan de manera voluntaria de nueve comunidades autónomas españolas: Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia, Valencia, y las dos comunidades anfitrionas.

En Madrid, la captación de familias se llevará a cabo en el Laboratorio autonómico de Cribado Neonatal, situado en el Hospital Universitario Gregorio Marañón, donde se realizarán análisis de muestras de sangre seca para diagnosticar estas enfermedades.

Con un estimado de 7.000 enfermedades raras, de las cuales el 80% tienen un origen genético, Cringenes representa un avance significativo en la medicina neonatal.

Este trabajo colaborativo contará con la implicación de 73 profesionales de diversas especialidades, incluidos neonatólogos, genetistas clínicos, personal de laboratorios de cribado neonatal, y pediatras, quienes sumarán esfuerzos para asegurar que los bebés diagnosticados reciban el tratamiento adecuado.

Es fundamental mencionar que esta iniciativa cuenta con un presupuesto de 2,4 millones de euros, financiados a través de fondos de la Unión Europea, y se desarrolla en estrecha colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), así como con expertos en bioética y economía de la salud.

En el marco del programa de cribado neonatal de la Comunidad de Madrid, actualmente se pueden detectar 23 patologías, que incluyen 19 enfermedades endocrino-metabólicas, junto a casos críticos como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la inmunodeficiencia combinada grave, la anemia falciforme y la hipoacusia.

Mediante la conocida prueba de talón, se realiza una detección temprana de estas condiciones que, si son tratadas adecuadamente en el primer mes de vida, pueden evitar secuelas graves y discapacidades en los niños.

Además, se tiene previsto añadir 10 nuevas enfermedades al panel de cribado a partir de 2025.

Los resultados obtenidos en el laboratorio serán comunicados rápidamente a las Unidades Clínicas de Referencia en Madrid, entre las que se encuentra el Hospital Ramón y Cajal, para que se realicen diagnósticos confirmatorios y se brinde el seguimiento necesario a cada paciente.

Este proyecto no solo amplía los horizontes de la salud infantil, sino que también establece un precedente para la incorporación de estándares avanzados de diagnóstico genético en el Sistema Nacional de Salud español.