En la capital española, el Hospital Universitario 12 de Octubre ha puesto en marcha una Unidad Pediátrica destinada a ofrecer atención específica a niños con enfermedades consideradas raras o poco comunes.

En los últimos diez años, esta unidad ha atendido a más de 13.000 pacientes, brindando un cuidado especializado y personalizado en cada caso.

Este enfoque integral supone un gran beneficio para aquellos que sufren problemas de salud de este tipo.

Dentro de esta labor asistencial se encuentra la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Adulto (UEMA), que ha establecido una referencia nacional desde el año 2015 y europea desde el 2016 para el diagnóstico y tratamiento de patologías como los errores congénitos del metabolismo, porfirias, esclerosis tuberosa y neurofibromatosis, entre otras.

Además, el hospital cuenta con el Instituto de Investigación i+12, que desde el 2009 se dedica al estudio de enfermedades raras y de base genética, participando en redes de investigación a nivel nacional e internacional.

Este enfoque científico contribuye a mejorar el conocimiento y manejo de estas enfermedades, que históricamente han tenido una escasa atención en términos de investigación.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 29 de febrero, será la ocasión para presentar estos avances en una jornada nacional que se llevará a cabo en el Hospital 12 de Octubre.

Una fecha importante para concienciar sobre las más de 6.000 patologías distintas que se consideran raras, con una incidencia menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes.

En la Comunidad de Madrid, se ha implementado un Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes, con el objetivo de optimizar la respuesta a las necesidades de los pacientes afectados y sus familias.

Asimismo, se ha puesto en marcha un plan de cribado neonatal que permite identificar 19 de estas enfermedades poco después del nacimiento.

La labor desarrollada por el Hospital Universitario 12 de Octubre en Madrid destaca no solo por su compromiso con la atención especializada a pacientes pediátricos con enfermedades raras, sino también por su contribución a la investigación y tratamiento de estas patologías, siendo un referente tanto a nivel nacional como europeo.