El Hospital Universitario Ramón y Cajal, un centro público de gran prestigio en la Comunidad de Madrid, ha sido el anfitrión de la XIX Jornada Interhospitalaria dedicada a la genética.

Este evento se ha centrado en analizar casos clínicos relacionados con enfermedades raras y trastornos hereditarios, y ha convocado a expertos de diversos hospitales de la región.

La jornada tuvo lugar el 12 de noviembre de 2024, y su propósito principal fue fomentar el intercambio de conocimientos y experiencias entre los profesionales que trabajan en el ámbito de la genética.

Carlos Mingo, director gerente del Hospital Ramón y Cajal, dio inicio a las actividades acompañado por el director médico Rafael Martínez y el jefe del Servicio de Genética, Miguel Ángel Moreno.

La jornada se estructuró en sesiones en las que se presentaron diversos casos clínicos que ilustran los desafíos y avances en el diagnóstico de enfermedades poco comunes.

La primera presentación se centró en un interesante caso de encefalopatía epiléptica y retraso global del desarrollo, asociado a mutaciones del gen UGDH.

Asimismo, se expuso un caso del Hospital Universitario 12 de Octubre, que abordó la leucoencefalopatía familiar CARASAL, una condición poco conocida que puede confundirse con CADASIL. Desde la Fundación Jiménez Díaz, los especialistas explicaron cómo las variantes de splicing no canónicas están implicadas en el síndrome de Nance-Horan, una enfermedad rara que se manifiesta con cataratas congénitas y está ligada al cromosoma X.

Uno de los aspectos más novedosos presentados fue el mapeo óptico del genoma (OGM), una técnica innovadora que permite consolidar varios métodos de diagnóstico convencional en un solo análisis.

Este método fue abordado por investigadores del IIER-ISCIII y del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús, quienes compartieron sus experiencias en su aplicación clínica.

De forma destacada, también se presentó el uso de la secuenciación por nanoporo del INGEMM-Hospital Universitario La Paz, una tecnología que promete una mayor extensión en las secuencias obtenidas en comparación con la secuenciación masiva tradicional, facilitando así el diagnóstico de enfermedades metabólicas.

Pilar Sánchez Pobre, gerente adjunta de Ordenación Asistencial e Innovación Organizativa de la Consejería de Sanidad, clausuró la jornada con un panorama sobre el Plan de Reordenación de la Genómica en la Comunidad de Madrid.

Este plan incluye el desarrollo del Centro Madrileño de Análisis Genómico (CMAG), que planea ser la base para estructurar una amplia cartera de servicios relacionados con la genética en los hospitales de la región.

Además, se discutió la colaboración de la Comunidad de Madrid con el Ministerio de Sanidad en iniciativas como el proyecto SiGenes, que se centra en el almacenamiento y análisis de variantes genéticas, así como la red UNICAS para acelerar los diagnósticos de enfermedades raras.

También se resaltó la introducción de la farmacogenética en la red hospitalaria del Servicio Madrileño de Salud (SERMAS), donde el Hospital Ramón y Cajal juega un papel fundamental.

La jornada sirvió como un valioso espacio para el fortalecimiento de la colaboración interdisciplinaria, donde se destacan las nuevas tecnologías que están revolucionando el diagnóstico y manejo de las enfermedades genéticas, mejorando así la calidad de vida de los pacientes afectados.