En la ciudad de Madrid, el Hospital Universitario de Móstoles se destaca por la atención que brinda a las personas con síntomas que podrían estar relacionados con enfermedades minoritarias.

Cada año, se realizan más de 1.000 consultas de consejo genético en este centro público de la Comunidad de Madrid.

Durante el último año, la Unidad de Genética del hospital atendió a 520 pacientes en primera consulta, quienes necesitaban realizar pruebas genéticas para confirmar un posible diagnóstico.

Los servicios clínicos que más solicitan estos estudios genéticos para el diagnóstico son Pediatría, Neurología, Medicina Interna, Hematología y Cardiología.

En España, se estima que hay más de 3 millones de personas afectadas por unas 7.000 enfermedades minoritarias diferentes.

En la Unidad de Genética se realizan diversos estudios, como los de confirmación diagnóstica, prenatales, predictivos y de portadores, que ayudan a concretar diagnósticos y pronósticos.

En el año 2023, se llevaron a cabo más de 480 cariotipos, análisis genéticos centrados en la búsqueda de variaciones cromosómicas específicas que pueden ser determinantes para identificar riesgos genéticos.

Además, gracias a la participación del Hospital en la alianza Nodo Sur, se realizan estudios de secuenciación masiva del exoma que permiten analizar múltiples genes para lograr diagnósticos precisos.

A pesar de los avances en biología molecular, todavía queda mucho por hacer para identificar todas las enfermedades minoritarias y disponer de tratamientos efectivos.

En este sentido, el Servicio de Medicina Interna y el de Cardiología han implementado consultas específicas para el seguimiento de pacientes con estas patologías.

El Servicio de Neurología también dedica especial atención a enfermedades neuromusculares, epilepsia, trastornos del movimiento y otras afecciones relacionadas.

En el Servicio de Pediatría, diferentes subespecialidades colaboran en el diagnóstico y seguimiento de enfermedades minoritarias.

Los esfuerzos de los profesionales de la salud en Madrid están enfocados en mejorar la calidad de vida de los pacientes con estas enfermedades, proporcionando un abordaje integral y personalizado.