Un estudio internacional coordinado por Biogipuzkoa, Biobizkaia, la EHU y CIBERehd sugiere que las estatinas podrían ralentizar la progresión de la enfermedad hepática poliquística al afectar el metabolismo de las células que forman los quistes, con posibles implicaciones para enfermedades raras.
Una #investigación internacional coordinada por los institutos de investigación sanitaria Biogipuzkoa y Biobizkaia, junto a la Universidad del País Vasco (EHU) y el Centro de Investigación Biomédica en Red en el Área de Enfermedades Hepáticas (CIBERehd), sugiere que las #estatinas podrían frenar el crecimiento de los quistes en la enfermedad hepática poliquística, una patología hereditaria rara con opciones terapéuticas muy limitadas más allá del trasplante en los casos graves.
El estudio, publicado en Hepatology, aporta claves sobre el metabolismo de las células que forman los quistes y muestra resultados prometedores tanto en modelos experimentales como en datos clínicos de pacientes.
Este avance se alinea con el Pacto Vasco de Salud y con la línea de trabajo sobre enfermedades raras, que impulsa la investigación colaborativa, la traslación de resultados a la práctica clínica y la mejora de la atención a las personas afectadas.
La investigación abre una nueva vía terapéutica que podría cambiar el enfoque de una patología minoritaria para la que los tratamientos eficaces siguen siendo escasos.
Las estatinas, fármacos de uso habitual para reducir el colesterol, podrían frenar el crecimiento de los quistes y ralentizar la progresión de la enfermedad, aprovechando que ya están disponibles y que poseen un perfil de seguridad bien conocido en la práctica clínica.
Este hallazgo se inscribe en un marco más amplio de investigación sobre enfermedades raras, donde la optimización del metabolismo celular y la inflamación se considera clave para abrir rutas de tratamiento.
La #enfermedad hepática poliquística es un trastorno hereditario caracterizado por la aparición y crecimiento progresivo de múltiples quistes en el hígado.
Aunque su frecuencia es baja, se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas en su forma aislada, y puede ser más frecuente cuando se asocia a enfermedad renal poliquística. En muchos casos evoluciona de forma silenciosa durante años, pero en fases avanzadas puede provocar aumento significativo del tamaño del hígado, dolor abdominal, problemas digestivos y una pérdida notable de la calidad de vida.
La investigación ha mostrado que las células que componen los quistes presentan una alteración profunda de su metabolismo energético. En concreto, muestran una actividad mitocondrial aumentada y una mayor producción de energía, un estado que favorece su crecimiento y proliferación descontrolada.
Además, se ha detectado una acumulación anómala de colesterol en estas células, un proceso estrechamente relacionado con ese metabolismo alterado. A partir de ese hallazgo, los científicos plantearon el uso de estatinas como estrategia para bloquear ese comportamiento celular anómalo.
El tratamiento con estatinas redujo de forma significativa el crecimiento de los quistes
En modelos experimentales, el tratamiento con estatinas redujo de forma significativa el crecimiento de los quistes, además de disminuir la inflamación y la fibrosis hepática.
El estudio también incorporó datos de la cohorte DIPAK, la mayor cohorte académica diseñada para investigar la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD), una enfermedad genética rara, donde se observó que quienes recibían estatinas presentaban un menor crecimiento del volumen hepático que quienes no seguían ese tratamiento.
Este avance tiene un valor especial en el ámbito de las enfermedades raras, donde las opciones terapéuticas suelen ser limitadas y la investigación colaborativa resulta esencial para generar nuevas soluciones.
La combinación de modelos experimentales y datos de pacientes refuerza la solidez del estudio y su posible utilidad clínica.
La investigación ha contado con financiación en el marco de la convocatoria 2021 de la línea Promoción de la actividad investigadora sanitaria del Gobierno Vasco, lo que refuerza la apuesta pública por la biomedicina y por la mejora de la atención a patologías poco frecuentes.
Además, este progreso se alinea con el Pacto Vasco de Salud, que contempla impulsar la investigación, la mejora de la atención sanitaria y la respuesta a las #enfermedades raras como ejes de trabajo prioritarios.
A modo de contexto histórico, las estatinas llegaron a la #medicina en las últimas décadas para tratar la hipercolesterolemia y reducir el riesgo cardiovascular, pero a lo largo de los años se han ido estudiando efectos beneficiosos en otros procesos metabólicos y antiinflamatorios.
Esa versatilidad ha llevado a que varias patologías poco comunes sean objeto de ensayos y análisis que buscan convertir fármacos ya aprobados en herramientas terapéuticas para enfermedades con pocas opciones, lo que acelera la posibilidad de llevar resultados a la práctica clínica.
Este tipo de enfoques, sumado a la cooperación entre centros de investigación y hospitales, ha sido clave para avanzar en el tratamiento de enfermedades raras y en la mejora de la calidad de vida de quienes las padecen.