Un grupo de científicos de Ontario, Quebec y Nova Scotia ha puesto en marcha el proyecto genCARE para mapear los genomas de más de 10,000 personas negras canadienses que padecen diabetes tipo 2, hipertensión y un cáncer de mama particularmente agresivo denominado triple negativo.

El objetivo es entender por qué estas condiciones afectan de forma desproporcionada a esta población y cómo los datos genómicos pueden orientar diagnósticos y tratamientos de manera más precisa.

Con el apoyo de Genome Canada, los investigadores esperan que los hallazgos permitan dirigir intervenciones de prevención y atención de forma más equitativa.\n\nEl líder del proyecto, el doctor Upton Allen, explicó que la medicina de precisión debe contemplar el perfil genético y otros factores de cada paciente para adaptar las decisiones clínicas.

El estudio se centrará en seguridad y ética, ya que la confianza de las comunidades negras en la investigación médica está aún permeada por una historia de discriminación.

El reclutamiento se realizará a través de centros de salud comunitarios, como el Black Creek Community Health Centre de Toronto, así como consultas y hospitales en las tres provincias.

Además, los investigadores planean incluir a niños en la siguiente fase para entender cómo se transmiten los riesgos intergeneracionalmente.\n\nPara mitigar riesgos y proteger la privacidad, los datos genéticos se anonimizarán y se almacenarán en Canadá; los resultados se compartirán con las comunidades mediante asambleas y otras formas de consulta.

Según la doctora Cheryl Prescod, directora ejecutiva del centro de salud comunitario, la desconfianza histórica hacia las instituciones médicas ha dificultado la participación en estudios de genética, pero el trabajo comunitario y la presencia de embajadores locales puede marcar la diferencia.

Este esfuerzo busca consolidar un puente de confianza entre investigadores y residentes para que la participación sea voluntaria y beneficiosa para la comunidad.\n\nEl proyecto se apoya en una realidad epidemiológica: a nivel mundial, las bases de datos genómicas tienden a estar sesgadas hacia poblaciones caucásicas, lo que limita la utilidad de los hallazgos para personas negras.

El profesor Gavin Oudit, de la Universidad de Alberta, señaló que esa falta de representatividad dificulta la predicción de riesgos y la personalización de tratamientos, y subrayó la necesidad de ampliar la diversidad en las muestras estudiadas.

Con genCARE, los investigadores esperan que los resultados permitan entender mejor por qué ciertas condiciones aparecen con mayor frecuencia o severidad en esta población y, en consecuencia, diseñar intervenciones más efectivas.\n\nLos responsables del proyecto sostienen que, si se logra ampliar la representación, podría acelerar la detección temprana de enfermedades y favorecer terapias más dirigidas, mejorando el pronóstico de los pacientes.

Este esfuerzo forma parte de un movimiento más amplio para reducir las inequidades en salud y para que la medicina de precisión beneficie a comunidades históricamente desatendidas.

En el plano histórico, estas dinámicas se han visto reforzadas por experiencias de discriminación y desconfianza en el sistema de salud, que hacen más compleja la participación en investigaciones complejas como las genómicas.

Sin embargo, los organizadores sostienen que el enfoque comunitario y la transparencia en el manejo de datos pueden allanar el camino hacia una colaboración duradera.\n\nEn resumen, genCARE propone una ruta estratégica para entender y abordar las disparidades en enfermedades crónicas entre personas negras canadienses mediante una gran iniciativa de secuenciación y análisis genómico.

Si los resultados justifican la inversión y se establecen salvaguardas sólidas, este proyecto podría marcar un hito en la forma en que Canadá aborda la salud de poblaciones racializadas, promoviendo tratamientos más individualizados y policies que reduzcan las brechas en el acceso a la atención médica.