El Hospital Universitario La Paz, parte de la red sanitaria pública de la Comunidad de Madrid, y su Instituto de Investigación Sanitaria IdiPAZ, coordinan los estudios genómicos del proyecto SEHOP-PENCIL, una iniciativa estratégica para integrar de forma homogénea la medicina de precisión oncológica en España.

Desde el inicio del proyecto en 2022, el centro madrileño ha incluido a 175 niños y adolescentes con cáncer y ha realizado más de 200 estudios genéticos, tanto en pacientes propios como derivados desde otros hospitales del ámbito nacional.

Estos análisis se han realizado con un panel de secuenciación masiva de diseño propio, MUT4CHILD, enfocado a pacientes oncológicos pediátricos.\n\nEstos análisis moleculares han permitido mejorar de forma significativa el diagnóstico, afinar el pronóstico, optimizar el seguimiento clínico y seleccionar tratamientos más adecuados en función de las características biológicas de cada tumor, acercando la medicina de precisión a la práctica clínica habitual en oncología pediátrica.

Uno de los objetivos principales del proyecto SEHOP-PENCIL es reducir las desigualdades territoriales en el acceso a estudios moleculares y genómicos.

La incorporación homogénea de la medicina personalizada a la cartera de servicios del SNS resulta fundamental para garantizar que todos los niños, niñas y adolescentes con cáncer, independientemente de su lugar de residencia, puedan beneficiarse de estas herramientas diagnósticas y terapéuticas avanzadas.\n\nUna estrategia compartida entre ciencia, sistema sanitario y pacientes. El reciente Stakeholder Forum SEHOP-PENCIL, celebrado en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), ha servido como espacio de análisis y reflexión conjunta entre profesionales sanitarios, investigadores, responsables institucionales, industria y asociaciones de pacientes.

El encuentro puso de manifiesto que la medicina personalizada representa una oportunidad estratégica para mejorar la supervivencia y la calidad de vida de los menores con cáncer, así como la necesidad de seguir trabajando de forma coordinada para garantizar su implantación efectiva y equitativa en todo el Sistema Nacional de Salud.\n\nEn el ámbito pediátrico, la medicina de precisión adapta el diagnóstico y tratamiento del cáncer a las características genéticas y moleculares de cada tumor.

Este enfoque permite seleccionar terapias más eficaces y potencialmente menos tóxicas, mejorando los resultados clínicos y la calidad de vida de los pacientes.\n\nEn España, cada año se diagnostican alrededor de 100 casos nuevos de cáncer infantil (0-14 años). Los tumores más frecuentes son las leucemias, los linfomas y los tumores del sistema nervioso central, según datos del Registro Nacional de Tumores Infantiles RETI-SEHOP.\n\nEl proyecto está impulsado por la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas y coordinado por el Hospital Universitari Vall d’Hebron y el Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR).

Cuenta con financiación del Instituto de Salud Carlos III a través de fondos europeos del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia. A modo de marco histórico, la idea de incorporar la secuenciación genómica en la atención oncológica pediátrica ha ido evolucionando en España durante la última década, con hitos que ya preparan el terreno para una atención más equitativa y basada en evidencias.

Presuntamente, si se consolidan estas líneas de trabajo, podrían avanzar aún más en la personalización del manejo terapéutico y en la reducción de desigualdades entre comunidades autónomas.