Madrid acoge el primer congreso internacional sobre la mutación IQSEC2 y sus avances terapéuticos
La noticia cubre la celebración en el Hospital Ramón y Cajal del primer congreso internacional sobre la mutación IQSEC2, con ponentes nacionales e internacionales y avances en diagnóstico y terapia génica para una enfermedad rara.
En #Madrid se celebró en el Hospital Universitario Ramón y Cajal el primer congreso médico internacional dedicado a la mutación gen IQSEC2, una alteración #genética asociada a una enfermedad rara que provoca graves problemas en el neurodesarrollo.
El encuentro, organizado por la Asociación Española Mutación Gen IQSEC2, reunió a médicos, investigadores y representantes de entidades sanitarias de España y de otros países, con el objetivo de avanzar en el conocimiento, el diagnóstico y las opciones terapéuticas para estas alteraciones.
El hospital público de la Comunidad de Madrid, que atiende a miles de pacientes con patologías poco frecuentes, aportó su experiencia y coordinó un marco de trabajo multidisciplinar que incluye a Pediatría y Neurología.
Este congreso se presentó como una cita de referencia en el terreno de las enfermedades rara y subrayó la importancia de la cooperación entre hospitales, universidades y asociaciones para acelerar soluciones.
El Dr. Miguel Ángel Moreno, jefe del Servicio de Genética, explicó que en España hay más de 3 millones de pacientes con #enfermedades raras y que existen más de 7.000 patologías conocidas. En el Ramón y Cajal se atiende a unas 10.000 personas al año con este tipo de condiciones, con una atención que integra diversas especialidades para tratar a la persona de forma global.
Entre los ponentes internacionales destacó el Dr. Andrew Levy, referente en su campo, que presentó las líneas actuales de #investigación sobre la mutación #IQSEC2 y mostró una terapia génica experimental basada en un enfoque de reemplazo génico, con resultados iniciales prometedores.
También participaron investigadores de la Universidad de Siena, donde la doctora Ilaria Meloni presentó modelos celulares como iPSC y organoides cerebrales que permiten estudiar la enfermedad en laboratorio y probar terapias personalizadas.
La parte nacional contó con expertos del Instituto de Salud Carlos III y de hospitales de referencia como el propio Ramón y Cajal
La parte nacional contó con expertos del Instituto de Salud Carlos III y de hospitales de referencia como el propio Ramón y Cajal, con la Dra. Raquel Buenache tratando esta enfermedad desde 2015; la Dra. Inmaculada Pitarch, de La Fe de Valencia, compartiendo su experiencia en terapia génica; y la neuróloga Dra. Rosario Cazorla, de Puerta de Hierro en Majadahonda, que habló de dietas específicas para controlar la epilepsia cuando aparece. El congreso también reservó espacios para el diálogo con las familias afectadas, promoviendo un enfoque que une ciencia, clínica y experiencia personal.
La Federación Española de Enfermedades Raras FEDER subrayó la relevancia del diagnóstico, la equidad y la investigación, mensajes que inspiran las líneas estratégicas de sanidad y siguen impulsando la colaboración entre instituciones y asociaciones en todo el país.
A nivel histórico, la atención a las enfermedades raras ha ido ganando terreno en España durante las últimas décadas, con un fortalecimiento de marcos de investigación, biobancos y redes entre hospitales públicos, universidades y entidades sin ánimo de lucro, como muestra la organización de este tipo de congresos que busca traducir la ciencia en mejoras tangibles para las familias afectadas.
