El Hospital Severo Ochoa, ubicado en Leganés, Madrid, ha sido el escenario de la reunión anual del estudio colaborativo sobre las malformaciones congénitas, conocido como ECEMC. Este importante evento, celebrado el 21 de octubre de 2024, reunió a 18 conferenciantes y 50 especialistas en pediatría de diversas instituciones y hospitales.

El propósito de la reunión es avanzar en el conocimiento de las causas que generan estas malformaciones y promocionar la investigación y prevención de estas condiciones.

La inauguración del encuentro contó con la participación de Mercedes Navío, la gerente asistencial de Hospitales del Servicio Madrileño de Salud, lo que subraya la relevancia y el apoyo institucional a esta iniciativa.

La organización del evento fue responsabilidad del grupo ECEMC del Servicio de Pediatría del mencionado hospital, en colaboración con varias entidades como la Asociación Española para el Registro y Estudio de Malformaciones Congénitas (ASEREMAC), la Unidad de Investigación sobre Anomalías Congénitas, entre otros.

Durante esta reunión se discutieron numerosos temas relacionados con los defectos congénitos, incluida la actualización en las investigaciones más recientes.

Los participantes tuvieron la oportunidad de asistir a talleres interactivos y tertulias sobre la experiencia en la consulta pediátrica frente a los pacientes.

Los expertos debatieron aspectos vitales como las causas de las malformaciones, su impacto en los pacientes y estrategias de prevención como el cribado prenatal no invasivo de aneuploidías.

Este análisis es crucial, ya que muchas de estas condiciones están vinculadas a alteraciones en el número de cromosomas.

También se abordaron temas relacionados con las necesidades nutricionales de niños afectados y los recientes avances en el tratamiento de la atrofia muscular espinal.

Un aspecto interesante de la reunión gira en torno a la epidemiología de los recién nacidos, destacando el papel del consumo de ácido fólico por parte de las madres durante el embarazo.

Este mineral ha mostrado ser fundamental en la prevención de defectos del tubo neural, lo que vuelve a poner de manifiesto la importancia de la nutrición en la salud infantil.

Además, se realizaron talleres sobre diagnóstico clínico y aspectos genéticos de diferentes síndromes relacionados con malformaciones congénitas.

Se exploraron modelos de organoides hepáticos para investigar enfermedades raras como el déficit de alfa 1 antitripsina y la enfermedad de Niemann-Pick tipo B.

Un hito significativo de este año fue la aceptación por parte de la Reina Letizia Ortiz de la presidencia de honor del ECEMC, tras una invitación motivada por su interés en el campo y su compromiso con la ciencia y la salud pública.

El evento también contó con figuras políticas destacadas como el alcalde de Leganés, Miguel Ángel Recuenco, así como con la presencia de otros líderes del ámbito sanitario, que enfatizaron la importancia de estos encuentros para la mejora de la salud infantil en España.

La reunión del ECEMC no solo aporta valiosa información, sino que también fomenta la colaboración entre expertos para seguir avanzando en la comprensión y tratamiento de estas condiciones.