El Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, un destacado centro de salud de la Comunidad de Madrid, ha sido galardonado con una beca que supera los 130.000 euros (aproximadamente 138.000 dólares) para llevar a cabo un proyecto de investigación centrado en la enfermedad de Angelman.

Esta beca surge como resultado de la primera convocatoria pública de la Fundación FAST, creada por familias que enfrentan esta compleja patología.

La enfermedad de Angelman es un trastorno neurológico poco frecuente con origen genético, que afecta a una de cada 12.000 a 20.000 personas a nivel global.

Se caracteriza por un retraso significativo en el desarrollo psicomotor, dificultades en la comunicación, problemas de movilidad y equilibrio, episodios de epilepsia, así como una personalidad generalmente alegre, reflejada en frecuentes risas.

Principalmente, esta condición es provocada por alteraciones en el gen UBE3A, ubicado en el cromosoma 15, que es esencial para el desarrollo del cerebro.

Aunque la enfermedad no tiene cura, hoy en día existen tratamientos que ayudan a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

Durante la ceremonia de entrega de la beca, Inmaculada Ibáñez, directora general de Investigación y Docencia de la Consejería de Sanidad, resaltó la relevancia del trabajo multidisciplinario realizado en el hospital y la colaboración crucial con la Fundación FAST para el desarrollo de estos proyectos.

El objetivo principal del estudio financiado es la identificación de biomarcadores que permitan monitorizar la progresión de la enfermedad y los efectos de las terapias, utilizando análisis del sistema endocannabinoide y del perfil transcriptómico, así como su relación con la evolución natural del síndrome de Angelman.

Esto representa un paso hacia el futuro de la medicina, ya que se busca sentar las bases para una comprensión más detallada de esta enfermedad.

La investigación tiene el potencial de transformar la forma en que se evalúa la progresión de la enfermedad y se ajustan los tratamientos, brindando a los pacientes y a sus familias respuestas más precisas y opciones más personalizadas.

Este ambicioso proyecto será liderado por un equipo de profesionales de Farmacología Clínica y el Biobanco del Instituto de Investigación Puerta de Hierro, colaborando con neuropediatras, neurofisiólogos, pediatras digestivos, neurólogos, investigadores y psicólogos, entre otros.

La Unidad de Angelman del Hospital Puerta de Hierro fue inaugurada como una consulta especializada en el año 2012. Desde entonces, ha evaluado a 125 pacientes, tanto niños como adultos, realizando un seguimiento continuo a una gran parte de ellos, lo que representa alrededor del 25% de la población con esta enfermedad en España.

Esta unidad está compuesta por un equipo interdisciplinario de especialistas que son esenciales para abordar la diversidad de síntomas asociados a esta condición.

FAST España, la Fundación que respalda esta iniciativa, se ha constituido como una organización sin fines de lucro creada por familias con hijos que padecen el síndrome de Angelman.

Su misión principal es concienciar y propiciar el avance de terapias que contribuyan a la curación de esta enfermedad.

Esta beca representa un hito importante, siendo la primera convocatoria de proyectos de investigación sobre el síndrome de Angelman en el país.