Se incorporan dos nuevas enfermedades al programa de detección precoz de patologías en recién nacidos en Euskadi.
A partir de mañana, 12 de junio, las y los recién nacidos que accedan a la conocida como 'prueba del talón' en Euskadi serán cribados de dos nuevas enfermedades endocrino-metabólicas.
La detección precoz, diagnóstico y tratamiento de estas patologías es esencial para prevenir complicaciones clínicas como la discapacidad intelectual, problemas renales, neurológicos y del crecimiento.
El Programa de Cribado Neonatal de Euskadi incorpora el diagnóstico neonatal de las 16 patologías establecidas por el Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi.
Este programa, implantado en 1982, ha incluido las enfermedades de acidemia metilmalónica y propiónica, ampliando así la detección a las 16 patologías definidas en la región.
Estas nuevas enfermedades se manifiestan con crisis metabólicas que pueden producir letargo, vómitos o deshidratación.
El tratamiento precoz y una dieta específica son fundamentales para prevenir complicaciones posteriores.
El Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi, creado en 2009, ha dado luz verde a la inclusión de dos nuevas enfermedades en el programa: deficiencia de acetil coA deshidrogenasa de cadena muy larga y deficiencia primaria de carnitina.
Estas condiciones dificultan la descomposición de ciertos tipos de grasas en energía para el cuerpo, causando crisis metabólicas en los bebés.
El programa de cribado neonatal en Euskadi va más allá de la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud, ofreciendo una cartera complementaria propia que se actualiza con base en la evidencia científica.
Actualmente, las enfermedades incluidas en el cribado en Euskadi son: Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media, Fibrosis Quística, Anemia de Células Falciformes, Acidemia Glutárica tipo I, Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, Enfermedad de la orina con olor a Jarabe de Arce, Acidemia Isovalérica, Homocistinuria, Deficiencia de Biotinidasa, Hipoacusia, Hiperplasia suprarrenal congénita, Tirosinemia tipo 1, Acidemia metilmalónica y Acidemia propiónica.
La ampliación del programa de cribado neonatal en Euskadi representa un avance significativo en la detección y tratamiento temprano de enfermedades que pueden afectar la salud de los recién nacidos en la región.