En julio de este año, Cataluña ha actualizado su protocolo de detección neonatal añadiendo la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) entre las enfermedades evaluadas en la prueba del talón.

Esta medida tiene como objetivo identificar a tiempo a los recién nacidos que puedan sufrir esta grave afección, cuya insuficiencia de cortisol puede provocar complicaciones severas, e incluso la muerte si no se trata adecuadamente.

Recientemente, se ha registrado el primer caso de detección positiva en un niño nacido a finales de junio en Hospitalet, quien ha recibido atención y tratamiento en el Hospital Sant Joan de Déu.

La incorporación de esta enfermedad en el conjunto de análisis busca mejorar la atención médica proporcionada a los infantes y prevenir situaciones críticas que de otra manera podrían haberse pasado por alto.

La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad genética poco común que afecta la producción de hormonas adrenalinas en el cuerpo.

Esto provoca una serie de problemas de salud al no generarse cortisol en cantidades adecuadas.

Los bebés que padecen HSC pueden presentar síntomas como deshidratación, disminución del apetito y problemas en el crecimiento, lo que hace urgente su detección y tratamiento.

Desde el 1 de julio, todos los recién nacidos en Cataluña que se sometan a la prueba del talón también son evaluados en busca de esta condición.

La prueba se realiza extrayendo una pequeña muestra de sangre durante las primeras 24 a 72 horas después del nacimiento, y se usa para detectar un total de 26 enfermedades infantiles graves que pueden ser tratadas si se diagnostican a tiempo.

Esta iniciativa es parte del programa de cribado neonatal gestionado por el laboratorio del Hospital Clínic, que se encarga de analizar las muestras recibidas de todas las maternidades de la región.

La implementación de la hiperplasia suprarrenal congénita en este programa se suma a otros avances en el ámbito de la salud neonatal en Cataluña.

Históricamente, la prueba del talón ha permitido la detección temprana de enfermedades como la fibrosis quística y el hipotiroidismo congénito, lo que ha mejorado significativamente el pronóstico de múltiples afecciones que afectan a neonatos.

Es relevante mencionar que el protocolo de detección de enfermedades en recién nacidos ha evolucionado considerablemente desde su introducción.

Las primeras pruebas del talón se comenzaron a realizar en la década de 1970 y, con el paso de los años, ha crecido el número de condiciones que se identifican a través de ella, adaptándose a los avances científicos en la materia.

La adición de la hiperplasia suprarrenal congénita no solo refleja el compromiso de la sanidad catalana por ofrecer atención de calidad a los más pequeños, sino también una preocupación creciente por la salud pública y la prevención de enfermedades graves desde el inicio de la vida.

Esto representa una esperanza para muchas familias al posibilitar una intervención temprana en aquellos casos donde la enfermedad es diagnosticada mediante estas pruebas.