El Servicio de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca ha puesto en marcha un cribado genético de pacientes con discapacidad intelectual que participan en el proyecto de medicina personalizada para esa discapacidad.

Este servicio ya ha recibido 40 expedientes completos de participantes, y ha priorizado 10 para iniciar su evaluación médica.\n\nEste proyecto, impulsado por la Comunidad Autónoma en colaboración con la Fundación para el Síndrome de Down de la Región (Fundown) y la Fundación GMP, se llama 'De la medicina genómica a la prevención personalizada en adultos con discapacidad intelectual.

Hacia un envejecimiento activo y saludable'. Su objetivo es convertir la genética en una herramienta práctica para entender la base de la discapacidad y, a partir de ahí, diseñar itinerarios de salud personalizados que acompañen a estas personas a lo largo de su vida, especialmente hacia la edad avanzada.\n\nLa base de este trabajo la constituye la evaluación clínica-genética a cargo del grupo de investigación del Instituto de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB) y los especialistas de Genética Médica de la Arrixaca.

Con estas revisiones se busca identificar la etiología genética o biológica que explique la discapacidad intelectual y, a partir de ahí, trazar rutas de atención sanitaria más claras y efectivas.\n\nEl objetivo es establecer itinerarios de salud claramente marcados para las personas con discapacidad intelectual de base genética, de modo que la atención médica sea más coherente y preventiva, y que el seguimiento no dependa solo de circunstancias puntuales, sino de un plan pensado para el envejecimiento.\n\nEl consejero de Salud, Juan José Pedreño, explicó que los resultados de estas evaluaciones permitirán un seguimiento proactivo de las condiciones de salud y la prevención de patologías futuras.

Indicó que este proyecto es uno de los primeros ejemplos de cocreación entre pacientes e investigadores en el Instituto de Investigación Biosanitaria (IMIB), lo que añade valor porque se diseñan acciones sanitarias junto a quienes las reciben.\n\nEn cuanto al estado de la iniciativa, ya se han completado las fases iniciales: aprobación ética, reclutamiento, evaluaciones y envío de casos para estudio genético.

Esto marca un paso importante hacia una medicina más personalizada y orientada a resultados para las personas con discapacidad intelectual.\n\nColaboración y financiación: la Fundación GMP y Fundown firmaron un convenio de colaboración que aportará 15.000 euros, suma que se añadirá a las aportaciones de la Consejería de Salud a través de la Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias (FFIS).

Este respaldo económico refuerza la capacidad del proyecto para avanzar en sus próximos hitos.\n\nEl consejero añadió que, aunque los resultados definitivos exigirán varios años de seguimiento, se está avanzando con paso firme hacia un cambio real en la atención a largo plazo de las personas con discapacidad intelectual.

En el marco de la sanidad regional, este tipo de iniciativas refuerza la idea de invertir en medicina personalizada para mejorar la calidad de vida y la autonomía de estas personas a lo largo del tiempo.