El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, uno de los centros pediátricos más reconocidos de la Comunidad de Madrid, ha participado en un ensayo clínico internacional que ha conseguido curar a nueve niños afectados por la deficiencia de adhesión leucocitaria 1 (LAD-1), una enfermedad genética potencialmente mortal.

Este avance se enmarca en los esfuerzos globales por desarrollar terapias innovadoras para tratar enfermedades raras y con poca esperanza de cura. El proyecto, en cuya ejecución también han intervenido instituciones líderes de Estados Unidos y el Reino Unido, representa un hito en la medicina personalizada y en la utilización de terapia génica para patologías inmunológicas.

En concreto, se trata de un procedimiento en el que se extraen células madre hematopoyéticas del paciente afectado, a quienes se les introduce una copia funcional del gen defectuoso que impide la producción de la proteína CD18, esencial para que los glóbulos blancos puedan salir a combatir infecciones.

La reparación de estas células y su posterior reintroducción en el paciente permite que el sistema inmunológico funcione correctamente.

La enfermedad LAD-1, producida por la ausencia de la proteína CD18, provoca que los glóbulos blancos no puedan migrar al torrente sanguíneo, dejándolo sin capacidad de defenderse frente a infecciones.

Sin un tratamiento adecuado, los individuos afectados enfrentan una esperanza de vida que no suele superar los dos años. Históricamente, las opciones de tratamiento se limitaban a trasplantes de médula ósea, que no siempre estaban disponibles y conllevaban riesgos significativos.

Los resultados del ensayo, tras un seguimiento de entre 18 y 45 meses, muestran que los niños tratados permanecen libres de episodios recurrentes de infecciones, un logro que abre nuevas esperanzas para pacientes con esta enfermedad.

Este resultado constituye un ejemplo de cómo la colaboración internacional en sanidad pública puede marcar la diferencia en el tratamiento de enfermedades complejas.

El proyecto ha contado con un equipo multidisciplinar, incluyendo profesionales del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, además de colaboradores del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER).

El doctor Julián Sevilla, jefe de la Sección de Hematología y Hemoterapia del Hospital Niño Jesús, ha destacado que “este ensayo demuestra cómo la terapia génica puede ofrecer una cura para enfermedades monogénicas que, sin ella, serían incurables en la actualidad, especialmente cuando no hay donantes de médula disponibles”.

A lo largo de la historia, los avances en medicina genética han permitido transformar tratamientos que antes eran imposibles o demasiado peligrosos.

La terapia génica, en particular, ha mostrado ser una herramienta prometedora frente a diversas patologías hereditarias que afectan al sistema inmunológico.

Este éxito en Madrid y en colaboración internacional marca un paso importante en la lucha contra las enfermedades raras, y evidencia que los centros públicos de salud están a la vanguardia en la investigación y aplicación de terapias innovadoras.

La esperanza ahora es que en un futuro cercano estos tratamientos puedan estar disponibles para un número mayor de pacientes en todo el mundo, reduciendo el impacto de estas patologías y mejorando la calidad de vida de quienes las padecen.