En Madrid, un equipo de investigación conformado por profesionales del Grupo de Investigación de Radiología del Hospital Clínico San Carlos y de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense ha realizado un gran aporte en el entendimiento de la exóstosis hereditaria múltiple, una enfermedad genética poco común.

Este trabajo ha sido publicado en la revista 'Insights into Imaging', que pertenece a la Sociedad Europea de Radiología.

La exóstosis hereditaria múltiple es un trastorno autosómico dominante que se caracteriza por el desarrollo de osteocondromas, tumores benignos que emergen en la región matafisiaria de los huesos largos así como en algunos huesos planos.

Este trastorno afecta aproximadamente a una de cada 50.000 personas. Aunque muchos casos son asintomáticos, estos tumores pueden causar deformidades esqueléticas y comprimir estructuras adyacentes. En un reducido porcentaje de casos, los osteocondromas pueden evolucionar hacia un condrosarcoma, un tipo de tumor maligno.

Los especialistas del Hospital Clínico San Carlos han enfatizado el papel crucial de la radiografía convencional como la herramienta inicial para el diagnóstico de esta enfermedad.

Ana María Crespo Rodríguez, radióloga del hospital, menciona que este método puede ser complementado por estudios de imagen más detallados, como la resonancia magnética y la tomografía computarizada (TAC), especialmente en situaciones donde se sospecha la presencia de malignidad o complicaciones.

Además de lo anterior, el equipo de investigación ha destacado nuevas vías de estudio que podrían revolucionar el abordaje terapéutico de la exóstosis hereditaria múltiple.

Juan Arrazola García, jefe del Servicio de Radiodiagnóstico, ha mencionado que se están explorando nuevas dianas terapéuticas y la implementación de modelos tridimensionales para facilitar la planificación preoperatoria en aquellos pacientes que requieren cirugía.

La investigación revela la importancia de minimizar la exposición a radiaciones ionizantes en los pacientes, especialmente durante la infancia, cuando la enfermedad es frecuentemente diagnosticada.

En este contexto, los radiólogos están considerando utilizar la resonancia magnética de cuerpo entero, una técnica que ha demostrado ser efectiva para la detección temprana de posibles transformaciones malignas sin los riesgos que implica la radiación.

Otra conclusión clave de este estudio es la relevancia de la colaboración interdisciplinar entre radiólogos, oncólogos y cirujanos ortopédicos, lo cual es fundamental para mejorar el diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de los pacientes afectados.

El Hospital Clínico San Carlos se consolida como un centro de referencia en el tratamiento de sarcomas en adultos dentro del Sistema Nacional de Salud de España.

Este hospital cuenta con un equipo multidisciplinario especializado que incluye radiólogos, anatomopatólogos, médicos nucleares, oncólogos médicos y radioterapeutas, traumatólogos, cirujanos generales, plásticos, torácicos, maxilofaciales, así como expertos en angiología y cirugía vascular.

La colaboración de estos profesionales garantiza que los pacientes reciban una atención integral y personalizada, mejorando no solo su diagnóstico y tratamiento, sino también su calidad de vida.