En Euskadi, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Departamento de Salud del Gobierno Vasco subraya la importancia de comprender las causas de estas patologías y de avanzar en la prevención, el diagnóstico y el tratamiento, destacando el papel central de la investigación para brindar una atención de calidad a pacientes y familias.

En el marco del Pacto Vasco de Salud, se anunciará este año un proceso participativo que conducirá al desarrollo del primer Plan Estratégico Interinstitucional para las Enfermedades Raras de Euskadi.

Este plan buscará fortalecer la red de profesionales y centros, acelerar el diagnóstico, garantizar una atención integral y promover la medicina de precis ión y la genética transversal, con una gobernanza clara y sostenida.

Desde 2015, el Registro de Enfermedades Raras de Euskadi ha identificado 13.509 casos en 13.385 personas, abarcando 1.322 patologías distintas. La tasa de registro asciende a 51 casos por cada 10.000 habitantes y un 13,6% de las personas afectadas se encuentra en edad pediátrica. Este marco estadístico ratifica la carga de las EERR en la región y la necesidad de una respuesta sanitaria más coordinada. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Departamento de Salud reitera la necesidad de profundizar en el conocimiento de las causas de estas enfermedades y de mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento, subrayando la investigación como motor para brindar un cuidado más adecuado a las personas y familias afectadas.

Todo ello se alinea con el Pacto Vasco de Salud, que dedica una línea estratégica a Enfermedades Raras y Diagnóstico Genético, orientada a estructurar una atención integral, facilitar la coordinación multidisciplinar y garantizar el acceso equitativo a diagnóstico y tratamiento de precision.

El sistema sanitario público de Euskadi participa en cerca de 250 proyectos de investigación en enfermedades raras que se desarrollan en Osakidetza y en los Institutos de Investigación Sanitaria dependientes del Departamento de Salud (Bioaraba, Biobizkaia y Biogipuzkoa).

En la actualidad, la actividad investigadora se centra en la caracterización clínica y molecular de las EERR y en la identificación de nuevos biomarcadores que permitan diagnósticos más precisos y tempranos.

La detección temprana se considera crucial para mejorar el pronóstico, facilitar el acceso a tratamientos específicos y ampliar las opciones de intervención, con el objetivo global de mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Paralelamente, se llevan a cabo investigaciones para desarrollar nuevos tratamientos y explorar alternativas terapéuticas, entre las que destacan estrategias de terapia génica mediante ensayos clínicos.

Para facilitar la investigación en enfermedades raras es imprescindible disponer de muestras biológicas, y en Euskadi existe el Biobanco Vasco, gesti onando muestras de 257 enfermedades raras diferentes de más de 6.371 donantes. Esta plataforma facilita la inclusión de pacientes en estudios de investigación y la participación en redes nacionales e internacionales.

Primer Plan Estratégico para las Enfermedades Raras de Euskadi

En el marco del Pacto Vasco de Salud, consenso entre agentes sanitarios, políticos y sociales de Euskadi, se prevé iniciar este año un proceso participativo ordenado y contrastado para elaborar el primer Plan Estratégico Interinstitucional para las Enfermedades Raras de Euskadi.

El objetivo es estructurar y coordinar capacidades para liderar un modelo avanzado de atención a las enfermedades raras, potenciando el trabajo en red, un diagnóstico más rápido, la atención integral, la medicina de precisión y la genética transversal, así como la coordinación sociosanitaria y una gobernanza real y sostenida.

En marzo, se reunirá el Consejo Asesor de Enfermedades Raras, que actualizará su composición para abordar, entre otros temas, el proceso de elaboración del Plan.

Este órgano consultivo del Departamento de Salud cuenta con la participación de representantes de pacientes y profesionales, garantizando una participación amplia y representativa.

Enfermedades Raras en Euskadi

Desde la puesta en marcha en 2015 del Registro de Enfermedades Raras de Euskadi, el trabajo en red de Osakidetza y del Departamento de Salud ha permitido identificar 13.509 casos en 13.385 personas, correspondientes a 1.322 patologías distintas. La tasa de registro se sitúa en 51 casos por 10.000 habitantes y el 13,6% de las personas están en edad pediátrica. Por sexo, el 51% son hombres y el 49% mujeres, y se observan diferencias notables en la incidencia de ciertas enfermedades entre ambos sexos. En mujeres, inciden más la colangitis biliar o la hepatitis autoinmune, mientras que en hombres prevalecen patologías ligadas al cromosoma X, como la hemofilia A y el síndrome de X frágil.

Las categorías con más casos registrados son las enfermedades neurológicas raras y los defectos raros del desarrollo embrionario.

Entre las patologías más presentes en el registro destacan, en hombres, la fibrosis pulmonar idiopática, la distrofia m iotónica de Steinert y la neurofibromatosis tipo 1; y en mujeres, la colangitis biliar primaria, la neurofibromatosis tipo 1 y la retinosis pigmentaria.

Proyectos de investigación en EERR

Euskadi participa en el registro GENRARE, proyecto multicéntrico coordinado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, que agrupa más de 50 grupos de investigación en todo el Estado.

Su objetivo es consolidar un registro clínico de referencia para investigar patologías genéticas y de baja prevalencia, configurando un repositorio de datos clínicos obtenidos de historias clínicas para mejorar el conocimiento científico y facilitar el acceso a nuevas opciones terapéuticas.

Otros hitos destacan dos proyectos de Medicina de Precisión centrados en enfermedades raras y financiados por el Gobierno Vasco, alineados con el Plan de Salud de Euskadi 2022-2030 y RIS3 Euskadi-PCTI 2030.

Uno aborda los adenomas hipofisarios de la base del cerebro, con prevalencia desconocida en niños y adultos jovenes; se trata de una patología poco frecuente y se estima que solo un 3-8% se diagnostican antes de los 20 años.

El segundo proyecto se centra en los feocromocitomas y paragangliomas, tumores neuroendocrinos habitualmente hereditarios y con marcada heterogeneidad de síntomas clínicos, para los cuales se requieren herramientas diagnósticas y pronósticas aplicables a la práctica clínica.

Entre otras líneas de investigación destacan los estudios sobre hepatología, gastroenterología y ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica).

En el caso de la ELA, se mencionan iniciativas como NADALS y SEED-ALS para explorar terapias combinadas y comprender las causas de la enfermedad, en colaboración con laboratorios estatales e internacionales y con redes nacionales de investigación.

La participación de Osakidetza en Redes Europeas de Referencia y en la segunda fase del Programa IMPaCT Genómica refuerza la capacidad de realizar estudios genéticos complejos y de garantizar que ningún paciente quede sin diagnóstico.

Además, la incorporación a la Red U Nicas, red estatal de excelencia para la atención pediátrica, subraya el compromiso con pacientes de edades tempranas que presentan enfermedades raras complicadas.

Este conjunto de acciones evidencia una apuesta estructural de Euskadi por la salud de las personas con enfermedades raras, articulando investigación, diagnóstico, tratamiento y atención social dentro de un marco de coordinación institucional y cooperación entre los diferentes actores sanitarios y sociales.

El objetivo a medio y largo plazo es garantizar una atención más eficiente, una diagnóstica más temprana y un mayor acceso a terapias de óptima efectividad, sin dejar a nadie sin diagnóstico ni sin apoyo.